Professora titular de genética no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, diretora do Centro de Pesquisas em Genoma humano e células-tronco e Coordenadora do projeto Envelhecimento e doenças genéticas: genômica e metagenômica.
Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Academia de Ciência dos países em desenvolvimento.
Atualmente desenvolve pesquisas com genômica de centenários, doenças neuromusculares focando as distrofias musculares progressivas, o xenotransplante e o potencial do virus da zika no combate a tumores do sistema nervoso central.
Publicou cerca de 400 artigos em revistas científicas internacionais que foram citados cerca de 26.000 vezes. Ganhou mais de 40 prêmios, dos quais destacam-se:
